東京慈恵会医科大学生物2013年第3問

遺伝子と形質に関する各問いに答えよ。

(Ⅰ) ヒトの体内には複数の種類のアルデヒド脱水素酵素が存在し、様々な有害物質の解毒にかかわっている。例えば、ALDH2というアルデヒド脱水素酵素は、₍₁₎アルコールの分解過程で生じる有害物質を酸化して酢酸に変える。ヒトのALDH2は500個のアミノ酸からなるタンパク質であるが、一部の日本人は₍₂₎487番目のアミノ酸がリシンに置き換わった変異型のALDH2をもつため酒に弱い。野生型ALDH2の481番目のアミノ酸から490番目までのアミノ酸配列とこれを指定するmRNAの塩基配列を下に示す。
- 『グリシン－ロイシン－グルタミン－アラニン－チロシン－トレオニン－グルタミン酸－バリン－リシン－トレオニン』
- 『GGGCUGCAGGCAUACACUGAAGUGAAAACU』
- 問1．下線部(1)の代謝反応において、最も重要な内臓器官はどれか。記号で答えよ。
  - ア．胃
  - イ．小腸
  - ウ．肝臓
  - エ．腎臓
  - オ．ぼうこう
- 問2．トレオニンに対応するアンチコドンを答えよ。
- 問3．下線部(2)の変異型ALDH2を指定する遺伝子の塩基配列を調べたところ、ただ1個の塩基が野生型と異なっていた。どのような違いか、該当するアミノ酸を指定する野生型のコドンの配列を解答欄(a)に、変異型のコドンの配列を解答欄(b)に答えよ。
- 問4．ALDH2遺伝子は本来517個のアミノ酸を指定しているが、翻訳後に先端部分のポリペプチドが切断・除去されて17個分短くなることによってALDH2として成熟する。この除去反応が起こる以前に1番目に翻訳されたアミノ酸の名称を答えよ。
- 問5．ある遺伝子において、アミノ酸配列を指定する塩基配列に変異が生じ、1個の塩基が別の種類の塩基に置き換わったが、下線部(2)のようなアミノ酸の置換などの変異は生じなかった。その理由を考察せよ。
- 問6．ある地域の集団1000人を調べたところ、下線部(2)の変異型ALDH2しかもたないヒトは124人、野生型ALDH2しかもたないヒトは312人であった。この集団の野生型ALDH2遺伝子の頻度をパーセントで求めよ。
(Ⅱ) ヒトの血友病遺伝子(a)と赤緑色覚異常遺伝子(b)はともにX染色体上にあり、それぞれの野生型遺伝子(A、B)に対して劣性である。次に示す家系図中において交さおよび新たな突然変異は起きないものとし、各問いに答えよ。
- 問7．家系図中のアで示す女性の遣伝子型を解答欄(a)に、各遺伝子がどのように連鎖しているかを解答欄(b)に述べよ。
- 問8．イの女性が、血友病については正常で赤緑色覚異常について患者である男性と結婚した場合、生まれてくる女児の表現型とその比率を答えよ。
(Ⅲ) ある被子植物がもつ2種類の対立遺伝子について、遺伝子型がmmNnの株の花粉を遺伝子型がMmnnの株のめしべに受粉し種子を得た。
- 問9．この種子の胚乳がもつ可能性のあるすべての遺伝子型を答えよ。